确山县人民医院开展国际罕见病日宣传活动

通讯员 刘丽君 苏楠

2025年2月28日，正值世界第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。当天上午10时，确山县人民医院新生儿科联合妇产科门诊，在孕妇学校开展《新生儿疾病筛查知多少》专题科普讲座。此次讲座由新生儿科、儿童保健科主任刘冬丽主讲，旨在提高准妈妈们对罕见病的认知，为新生命的健康筑牢防线。

活动伊始，一组数据引发全场关注：根据官方媒体发布，按照万种罕见病累及全球4亿人的说法，罕见病人群总体患病率约为5%，80%左右的罕见病均由遗传因素导致。“筛查是送给新生儿的第一道健康防线，早一分钟发现，就多一分治愈希望。”刘冬丽主任以临床案例为引，强调了新生儿疾病筛查的重要性。

在讲座中，刘主任通过生动的语言，向在场听众详细介绍了遗传病的概念、新生儿筛查的重要性及流程，以及苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等12种可筛查疾病的临床表现。针对疾病“隐匿性”问题，刘主任用“沉默的定时炸弹”为喻，解释无症状期的筛查意义：“像苯丙酮尿症，当临床症状显现时，神经系统损伤已不可逆。但通过足底血检测，出生72小时即可预警风险。”

“原以为新生儿筛查只是走个流程，今天才明白每项检测背后的生命意义。”一位参与讲座的孕晚期准妈妈感慨道。本次科普讲座，采用了线下、线上协同宣教模式，线下为在场听众发放健康素养66条笔记本，线上科普讲堂直播间对讲座进行了同步直播，让更多人群了解罕见病，让罕见被看见，让爱不罕见。未来，确山县人民医院将持续推进新生儿疾病筛查工作，让罕见病防治的星火点亮万千家庭的希望。