小小“基因”定“乾坤” 驻马店广济心血管病医院引进甲状腺基因检测技术

驻报全媒体记者   王捷  

近日，驻马店广济心血管病医院超声介入科引进了甲状腺基因检测技术，辅助临床甲状腺结节进行良恶性鉴别，大大提高了术前细胞学诊断的准确性，此项技术的开展，为我市广大患者带来了福音。

据了解，超声引导下甲状腺结节细针细胞学活检（FNA）是诊断甲状腺结节良恶性的金标准，为什么会出现FNA不能鉴别结节的良恶性？还需要加做基因检测？还有基因检测对甲状腺结节诊断和治疗有何意义？让我们听一听该院超声介入科王运昌主任的介绍。

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，是近20年发病率增长最快的实体肿瘤，甲状腺结节的发生率高达20％-76％，其中约5%-15%为甲状腺癌。甲状腺结节性质判断是进一步制定治疗方案的前提，超声及超声引导下的细针穿刺细胞学活检（FNA）是甲状腺结节良恶性鉴别的首选方法和“金标准”。但由于甲状腺肿瘤细胞学病理分型的复杂性导致FNA也存在一定的局限性，其中有10%-30%的细针穿刺病理结果也不能明确甲状腺结节的性质，需要联合基因检测来明确诊断。

甲状腺基因检测对甲状腺肿瘤有哪些意义?首先，我们要了解甲状腺癌的分型及发病率，甲状腺癌在病理上主要分甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌（FTC）、髓样癌（MTC）及未分化（ATC）癌四型，甲状腺乳头状癌临床上最常见的甲状腺癌类型，大概能占所有甲状腺恶性肿瘤的80%-90%，第二种常见的癌为甲状腺滤泡状癌，大概能占10%-15%，前两种甲状腺癌统称为分化型甲状腺癌（DTC），二者占甲状腺癌的95%以上；第三种是髓样癌，大约占5%，最少见的是甲状腺未分化癌。与甲状腺癌相关的基因主要包括：BRAF基因、RAS基因、TERT基因、RET、TP53等，医学上称这些基因为甲状腺肿瘤分子标志物，也就是通常我们所说的甲状腺癌基因。当细针穿刺病理结果不能判断甲状腺结节良恶性时，如果联合检测BRAF-V600E基因突变时，那么就基本可以诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可达到100%。

对于FNA难于鉴别的良恶性甲状腺结节来说，BRAF-V600E基因突变具有非常高的阳性预测价值，同时对甲状腺结节和分化型甲状腺癌复发的分层管理、肿瘤的恶性风险评估及临床处理、手术方式选择及切除范围、I131治疗前评估、选择靶向药物等方面具有重要意义。