预防出生缺陷 把好人生第一关

我国是出生缺陷多发国家，随着三胎政策的放开，我国将迎来生育高峰期。目前，我国的缺陷儿出生率呈上升趋势，约占每年出生人口总数的5.6%。降低出生缺陷发生率，生育健康后代，不仅是所有医务工作者的责任，更是全社会的共同愿望。

市中医院大楼

2021年11月，驻马店市中医院经河南省卫生健康委专家组严格审核，正式批准成为河南省产前诊断技术服务机构，市产前诊断中心在市中医院揭牌，填补了我市在产前诊断技术方面的空白，今后我市及周边各县孕妇将享受到不出市即可接受先进的产前诊断技术服务，有效降低了婴儿出生缺陷，对提高我市的人口素质以及健康驻马店建设有十分重要的社会意义。

市领导到市中医院调研

据产前诊断中心负责人吴辉介绍，随着产前诊断技术水平的不断提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，但由于大家的防治意识不足，对产前诊断的重视度不够，导致每年都有许多缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的负担。

市中医院获批河南省产前诊断技术服务机构

据悉，市产前诊断中心具备开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传五项产前诊断业务。中心服务内容如下：1.开设遗传咨询门诊、产前咨询门诊，为遗传病和遗传病家系的患者提供遗传咨询、优生优育遗传咨询，多胎妊娠产前咨询等；2.开展绒毛、羊水、脐血医学分析等产前诊断项目；3．开展临床监测、胎儿发育异常保健等特色服务；4．开展胎儿非整倍体高通量基因筛查和遗传性耳聋基因检测及产前诊断、唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、地中海贫血、先天性耳聋、先天性心脏病、假肥大型肌营养不良、白化病等100多种单基因遗传病诊断和产前诊断、孕期代谢筛查和预测，细胞遗传学检测与分析等检测项目；5．开设特需门诊，通过远程会诊接待疑难杂症患者，为我市及周边地区特需人群提供一站式服务。

市中医院科室学术研究

新的一年，我市产前诊断中心产诊服务正在进行中。市产前诊断中心是我市唯一一家按照《产前诊断技术管理办法》要求，具备相应检测能力、可合法合规经营的医疗机构。市中医院遗传咨询门诊在3号楼5楼507诊室、508诊室、511诊室，专家周一至周日坐诊。

医务人员在认证工作

截至目前，国家免费产前筛查服务对象：1、夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇。 2、驻驻马店军人及其配偶。

免费产前筛查服务内容：孕妇两项检查：1、产前四维彩色NT超声筛查（时间为孕11—13+6周）；2、产前血清学筛查（时间为孕15—20+6周）。

就诊时需要带什么证件？1、孕妇本人为河南省户籍者，需持身份证原件、复印件即可到驻马店市中医院享受免费筛查服务； 2、如果丈夫是河南省户籍而孕妇不是，则需要提供双方身份证和结婚证原件、复印件； 3、省外流动人口，孕妇凭身份证、居住证原件、复印件可到驻马店市中医院接受免费筛查服务； 4、驻驻马店军人及户籍不在本地的驻军人配偶，凭所在部队出具的相关证明，可到市中医院享受免费筛查服务。

医务人员在认证工作

国家免费产前诊断服务对象：夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇,均可凭身份证或居住证、结婚证 (或村委会、街道办出具的事实婚姻证明)等有效证明材料;驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶,可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。具备下列高风险因素之一：（1）分娩时年龄≥35周岁 (本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外)；（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者 (不包括血清学筛查结果为21三体临界风险者和超声筛查异常者)；（3）有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；（4）今年新增免费血清学产前筛查18三体综合征高风险者、省外自费血清学产前筛查高风险者、夫妇中存在染色体数目异常、32岁以上双胎或多胎妊娠的孕妇为免费产前诊断服务的对象等。

免费产前诊断服务内容：一是免费胎儿染色体核型分析，为符合条件的孕妇每胎免费提供1次胎儿染色体核型分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、转诊、追踪随访等服务；二是免费胎儿单基因遗传病诊断，为符合条件的孕妇（孕妇为杜氏肌营养不良，血友病A、血友病B基因携带者，或夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者）每胎免费提供1次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。胎儿染色体核型产前诊断财政补助标准为2000元/胎，胎儿单基因遗传病产前诊断财政补助标准为3000元/胎。

就诊患者在工作日可进行羊水穿刺，来院前，需准备以下检查结果的复印件：1.血常规、尿常规、凝血常规、超声报告（一周内）；2.血型、乙肝五项、病毒四项（妊娠后结果）；3.唐筛或是孕妇外周血胎儿游离DNA筛查结果。

目前，该产前诊断中心可进行以下检测：

一、 无创产前DNA检测（NIPT）

检测范围：3种常见胎儿染色体非整倍体疾病：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。检测特点：全面、安全、精准、快速。检测周期:10个工作日即可出具检测报告。

无创产前DNA最佳的检测时间是怀孕12周到22+6天的一段时间，怀孕的时间如果超过上限也就是说超过了20+6天，会对筛查结果准确性就会造成影响。大部分的孕妇一般是选择在十四周到十八周。

无创产前DNA的检查，主要通过抽取5毫升孕妇的外周血，提取胎儿游离的DNA，进行分析，具有无创、高灵敏度、准确性高的优势。

NIPT适用人群：1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；2.有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

NIPT慎用人群：1.早、中孕期产前筛查高风险；2.预产期年龄≥35岁；3.重度肥胖（BMI＞40）；4.通过体外受精—胚胎移植方式受孕；5.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常除外的情形；6.双胎及多胎妊娠；7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

NIPT禁用人群:1.孕周＜12周；2.夫妇一方有明确染色体异常；3.1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；6.孕期合并恶性肿瘤；7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

二、 无创优加2.0检测

无创优加2.0是目前进行胎儿染色体疾病检测最先进的检测技术，通过进一步升级检测方法和生物信息分析流程，从数据库中挑选了131中具有临床意义的染色体疾病，为临床提供更全面的无创产前检测，适用于孕12周以上的孕妇。

检测范围：3种常见胎儿染色体非整倍体疾病；21三体、18三体、13三体；4种性染色体非整倍体疾病；21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及103种大于3Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病等。检测特点：全面、安全、精准、快速。检测周期：10个工作日即可出具检测报告。

  三、高通量测序染色体异常检测（CNV-seq）

检测内容:全面覆盖23对染色体数目异常以及0.1Mb以上的染色体缺失或重复突变，同时可以检测低至5%的嵌合体。检测特点:高精度、范围广。检测周期:自样本接受之日起，10个工作日出具检测报告。

适用人群：1. 对有介入性产前诊断指征或需求的孕妇，在其充分知情的前提下，可将CNV-seq作为一线的产前诊断方法供其选择。2. 胎儿染色体核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者。3. 胎儿新发染色体结构重排且无法排除重排过程中是否导致染色体微缺失/微重复者等。

四、单基因遗传病基因检测（临床全外显子基因检测）

检测内容:提供临床全外显子组检测，可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个，可解读包括OMIM数据库中明确致病关系的2752个基因，4000多种单基因遗传病。检测优势:全面精准、专业规范、更具深度。

适用范围：1.具有明确的遗传家族病史的患者；2.具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者；3.涉及某一或多个脏器异常，或具有不明原因精神异常，临床表型提示涉及单基因疾病的患者；4.希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇及流产儿等。

检测周期:自样本接受之日起，20个工作日出具报告。

五、染色体核型分析

染色体核型分析是目前唯一能检测染色体平衡易位技术；对于低比例嵌合体有更高的检测率。检测内容:23对染色体数目异常、结构异常以及5Mb以上的染色体缺失或重复突变。                  

适用范围：辅助生殖夫妇；先天智力低下者；家族中已有染色体病或者先天畸形个体；身材矮小的儿童；原发性闭经或不孕的女性；严重生精障碍或不育的男性；疑为先天愚型的患儿及其父母；长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人；第二性征发育不明显者；染色体异常患儿生育史的夫妇双方；复发性流产、死胎的夫妇双方；适婚男女的婚前检查等。检测周期:10个工作日。

六、孕前/孕早期携带者筛查检测

检测内容:全面覆盖18种常染色体隐性遗传病及X连锁隐性遗传病，共包含441个热点突变。适用范围：备孕期及早孕期夫妇。检测周期:自样本接受之日起，7个工作日出具检测报告。

七、地中海贫血基因检测

检测内容:用于检测血液样本中3种缺失型α-地贫（--SEA、-α3.7和-α4.2）、3种突变型α-地贫（CS、QS、WS）及17个位点的19中突变型β-地贫。检测特点:高精准、广覆盖。

适用范围：1.关注婚前、孕前、产前健康及新生儿人群；2.有地贫家族史的人群地贫高发地区的人群；3.配偶是地贫携带者或患者的个体；4.有临床典型体征及地贫筛查结果异常的人群。

检测周期:自样本接受之日起，7个工作日出具检测报告。

八、遗传性耳聋基因检测

检测内容:12s rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3，4个基因。检测特点:高覆盖率、高准确率、高分辨率、样本源广。适用范围：孕前、孕期女性，高龄产妇，家族成员有耳聋病史者；新生儿等。

检测周期:自样本接受之日起，7个工作日出具检测报告。

九、QF-PCR快速诊断染色体异常检测

检测内容:13,18,21,X,Y五条染色体数目。检测特点:检测准确、操作便捷、灵敏度高、结果易读。

适用范围:1.快速产前诊断，检测唐氏综合征、爱德华、帕陶氏综合征、XXY/XYY/XXYY等染色体异常综合征；2.鉴别产前诊断标本母血污染；3.辅助排查流产物三倍体异常检测。

检测周期:自样本接受之日起，3—5个工作日出具检测报告。

十、子痫前期风险预测

检测内容:sFlt-1、PlGF。检测优势:储存便捷：常温检测快速：30min—1h出结果。指标先进：与国际接轨双指标。

适用范围：1.年龄≥35岁，妊娠前BMI≥28;2.初次妊娠或妊娠间隔≥10年，多胎妊娠；3.并发症（慢性高血压、自身免疫性疾病等）；4.子痫前期既往史或家族史；－疑似子痫前期症状（新发高血压、新发尿蛋白等）。检测周期:24小时即可出具报告。

市中医院负责人聂勇表示，产前诊断中心是防治出生缺陷的根据地，医院将严格按照上级对于产前诊断管理的相关规定，全力做好产前筛查和产前诊断等各项工作，不忘守护广大孕产妇健康的初心，牢记减少缺陷患儿出生的使命，并以此为契机，推动医院医疗、科研等工作全面发展，不断提升区域辐射力和行业影响力，为保障全市妇儿健康、提升周边地区出生人口素质筑起一道绿色长城。

组稿 高元元 王冰之 姚娜